Uzel Gulbu: шукати на сайті Z-Library

Falcone, E. Liana, Hanses, Stephan, Stock, Frida, Holland, Steven M., Zelazny, Adrian M., Uzel, Gulbu

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 590 KB

english, 2012

Streptococcal Infections in Patients with Chronic Granulomatous Disease: Case Report and Review of the Literature

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2012

Sa.94. V61Q Mutation Supports Partial IFN-Gamma Receptor 1 Function

Gulbu Uzel, Smita Patel, John Routes, Steven Holland

Журнал:

Nina N. Brodsky, Margaret R. Brown, Steven M. Holland, Gulbu Uzel

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2006

Peripheral Blood Flow Cytometric Evaluation of a Large Cohort of Hyper Immunoglobulin E Syndrome Patients

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2007

F.88. Changes in Plasma Metalloproteinase Levels in Hyper IgE Syndrome

Vibhav Sekhsaria, Li Ding, Steven Holland, Gulbu Uzel

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2008

Identification of a Novel STAT1 Dominant Negative Mutation Characterizes Decreased Activation in Response to Interferon Gamma

Houda Elloumi, Michelle Paulson, Li Ding, Uzel Gulbu, Ervand Kristosturyan, Hannelore Bax, Elizabeth Sampaio, Steven Holland

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2010

High levels of Crohn's disease-associated anti-microbial antibodies are present and independent of colitis in chronic granulomatous disease

Joyce E. Yu, Suk See De Ravin, Gulbu Uzel, Carol Landers, Stephan Targan, Harry L. Malech, Steven M. Holland, Wenqing Cao, Noam Harpaz, Lloyd Mayer, Charlotte Cunningham-Rundles

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 734 KB

english, 2011

CD40 agonist antibody mediated improvement of chronic Cryptosporidium infection in patients with X-linked hyper IgM syndrome

Xiying Fan, Bhaskar Upadhyaya, Liming Wu, Christopher Koh, Mónica Santín-Durán, Stefania Pittaluga, Gulbu Uzel, David Kleiner, Ester Williams, Chi A. Ma, Aaron Bodansky, Joao B. Oliveira, Pamela Edmon

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2012

Hematologically important mutations: Leukocyte adhesion deficiency (first update)

Edith van de Vijver, Anne Maddalena, Özden Sanal, Steven M. Holland, Gulbu Uzel, Manisha Madkaikar, Martin de Boer, Karin van Leeuwen, M. Yavuz Köker, Nima Parvaneh, Alain Fischer, S.K. Alex Law, Nige

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 936 KB

english, 2012

Stamping out Staphylococcus

Howard M. Lederman, Gulbu Uzel, R.Alexander Blackwood, Kathleen E. Sullivan

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2004

Viral infections in interferon-γ receptor deficiency

Susan E. Dorman, Gulbu Uzel, Joachim Roesler, John S. Bradley, John Bastian, Glenn Billman, Susan King, Armando Filie, James Schermerhorn, Steven M. Holland

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 1999

A Novel Autosomal-dominant Late-onset Immunodeficiency with Susceptibility to Mycobacteria, Fungi, Papillomavirus and Myeloid Malignancies

Donald Vinh, Smita Patel, Gulbu Uzel, Victoria Anderson, Alexandra Freeman, Kenneth Olivier, Houda Elloumi, Li Ding, Douglas Kuhns, Danielle Fink, Deborah Long-Priel, Frank DeLeo, Elizabeth Sampaio, M

Журнал:

International Journal of Infectious Diseases

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2008

Herniated Nuclear Morphology and Cytoskeletal Anomalies in Neutrophils from Sisters with Recurrent Infections

Douglas Kuhns, Donald Vinh, Gulbu Uzel, John Gallin, Steven Holland

Журнал:

International Journal of Infectious Diseases

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 70 KB

english, 2008

The First Report of Somatic Mutation Reversion X-Linked Chronic Granulomatous Disease

Gulbu Uzel, Douglas Kuhns, Gilda Linton, Paul Quie, Steven Holland

Журнал:

International Journal of Infectious Diseases

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2008

Detection of Intracellular Phosphorylated STAT-4 by Flow Cytometry

Gülbû Uzel, David M. Frucht, Thomas A. Fleisher, Steven M. Holland

Журнал:

Gastrointestinal Endoscopy

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2001

GI involvement in disseminated Mycobacterium genavense: endoscopy and histology

Manish Arora, Gulbu Uzel, Yvonne R. Shea, David E. Kleiner, Steven M. Holland, Theo Heller

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2011

Plasma metalloproteinase levels are dysregulated in signal transducer and activator of transcription 3 mutated hyper-IgE syndrome

Sekhsaria, Vibhav, Dodd, Lori E., Hsu, Amy P., Heimall, Jennifer R., Freeman, Alexandra F., Ding, Li, Holland, Steven M., Uzel, Gulbu

Журнал:

Gülbû Uzel, David E. Kleiner, Douglas B. Kuhns, Steven M. Holland

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 486 KB

english, 2011

Dysfunctional LAD-1 Neutrophils and Colitis

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 645 KB

english, 2001

Residual NADPH Oxidase and Survival in Chronic Granulomatous Disease

Kuhns, Douglas B., Alvord, W. Gregory, Heller, Theo, Feld, Jordan J., Pike, Kristen M., Marciano, Beatriz E., Uzel, Gulbu, DeRavin, Suk See, Priel, Debra A. Long, Soule, Benjamin P., Zarember, Kol A.,

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.91 MB

english, 2010

Second messenger role for Mg2+ revealed by human T-cell immunodeficiency

Li, Feng-Yen, Chaigne-Delalande, Benjamin, Kanellopoulou, Chrysi, Davis, Jeremiah C., Matthews, Helen F., Douek, Daniel C., Cohen, Jeffrey I., Uzel, Gulbu, Su, Helen C., Lenardo, Michael J.

Журнал:

Nature

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 2011

273

Wang, Hong-Ying, Ma, Chi A., Zhao, Yongge, Fan, Xiying, Zhou, Qing, Edmonds, Pamela, Uzel, Gulbu, Oliveria, Joao Bosco, Orange, Jordan, Jain, Ashish

Журнал:

Cytokine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2013

Fever and leg pain in a 42-month-old

Waibel, Kirk H., Regis, David P., Uzel, Gulbu, Rosenzweig, Sergio D., Holland, Steven M.

Журнал:

Annals of Allergy, Asthma & Immunology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 2002

Somatic reversion in dedicator of cytokinesis 8 immunodeficiency modulates disease phenotype

Jing, Huie, Zhang, Qian, Zhang, Yu, Hill, Brenna J., Dove, Christopher G., Gelfand, Erwin W., Atkinson, T. Prescott, Uzel, Gulbu, Matthews, Helen F., Mustillo, Peter J., Lewis, David B., Kavadas, Foti

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.56 MB

english, 2014

Dominant gain-of-function STAT1 mutations in FOXP3 wild-type immune dysregulation–polyendocrinopathy–enteropathy–X-linked–like syndrome

Uzel, Gulbu, Sampaio, Elizabeth P., Lawrence, Monica G., Hsu, Amy P., Hackett, Mary, Dorsey, Morna J., Noel, Richard J., Verbsky, James W., Freeman, Alexandra F., Janssen, Erin, Bonilla, Francisco A.,

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.54 MB

english, 2013

IL-21 Receptor Mutation in Humans Leads to Disseminated Cryptosporidiosis, Antibody Defects, and Abnormal B and T Cell Function

Lawrence, Monica G., Siegel, Andrea, DeRavin, Suk See, Hanson, Eric Paul, Moir, Susan, Klein, Christoph, Holland, Steven M., Uzel, Gulbu, Milner, Joshua D.

Журнал:

Current Opinion in Immunology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2013

STAT3 is a central regulator of lymphocyte differentiation and function

Kane, Alisa, Deenick, Elissa K, Ma, Cindy S, Cook, Matthew C, Uzel, Gulbu, Tangye, Stuart G

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 645 KB

english, 2014

Uveitis in DiGeorge syndrome: a case of autoimmune ocular inflammation in a patient with deletion 22q11.2

Gottlieb, Chloe, Li, Zhuqing, Uzel, Gulbu, Nussenblatt, Robert B, Sen, H Nida

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 910 KB

english, 2010

Identification of a Novel Mutation inMAGT1and Progressive Multifocal Leucoencephalopathy in a 58-Year-Old Man with XMEN Disease

Dhalla, Fatima, Murray, Sarah, Sadler, Ross, Chaigne-Delalande, Benjamin, Sadaoka, Tomohiko, Soilleux, Elizabeth, Uzel, Gulbu, Miller, Joanne, Collins, Graham Peter, Hatton, Christian Simon Ross, Bhol

Журнал:

American Journal of Gastroenterology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.48 MB

english, 2015

Gastrointestinal Fistulae in Chronic Granulomatous Disease

Gopal, Lakshmi, Forbes, Joanne, Uzel, Gulbu, Holland, Steven M, Heller, Theo

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 2009

Characterization of single amino acid substitutions in the β2 integrin subunit of patients with leukocyte adhesion deficiency (LAD)-1

Guan, Siyu, Tan, Suet-Mien, Li, Yan, Torres, Jaume, Uzel, Gulbu, Xiang, Liming, Law, S.K. Alex

Журнал:

Blood Cells, Molecules, and Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 986 KB

english, 2015

Combined Immunodeficiency Associated with DOCK8 Mutations

Zhang, Qian, Davis, Jeremiah C., Lamborn, Ian T., Freeman, Alexandra F., Jing, Huie, Favreau, Amanda J., Matthews, Helen F., Davis, Joie, Turner, Maria L., Uzel, Gulbu, Holland, Steven M., Su, Helen C

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.51 MB

english, 2009

Human T follicular helper cells in primary immunodeficiencies

Ma, Cindy S., Uzel, Gulbu, Tangye, Stuart G.

Журнал:

Current Opinion in Pediatrics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 306 KB

english, 2014

Complications of Tumor Necrosis Factor–α Blockade in Chronic Granulomatous Disease–Related Colitis

Uzel, Gulbu, Orange, Jordan S., Poliak, Nina, Marciano, Beatriz E., Heller, Theo, Holland, Steven M.

Журнал:

Clinical Infectious Diseases

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 311 KB

english, 2010

Mo1240 Spleen and Liver Volumes Are Strongly Correlated With Elevated Hepatic Venous Pressure Gradient in Patients With Non-Cirrhotic Portal Hypertension

Etzion, Ohad, Adebogun, Akeem, Eccleston, Jason, Gharib, Ahmed M., Kleiner, David E., Gunay-Aygun, Meral, Childs, Richard, Rosenzweig, Sergio, Fuss, Ivan J., Malech, Harry, Strobe, Warren, Uzel, Gulbu

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 711 KB

english, 2015

Pyoderma Gangrenosum–Like Ulcer in a Patient With X-Linked Agammaglobulinemia

Murray, Patrick R., Jain, Ashish, Uzel, Gulbu, Ranken, Raymond, Ivy, Cristina, Blyn, Lawrence B., Ecker, David J., Sampath, Rangarajan, Lee, Chyi-Chia Richard, Turner, Maria L.

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 419 KB

english, 2010

Subgingival Microbial Communities in Leukocyte Adhesion Deficiency and Their Relationship with Local Immunopathology

Moutsopoulos, Niki M., Chalmers, Natalia I., Barb, Jennifer J., Abusleme, Loreto, Greenwell-Wild, Teresa, Dutzan, Nicolas, Paster, Bruce J., Munson, Peter J., Fine, Daniel H., Uzel, Gulbu, Holland, St

Журнал:

PLoS Pathogens

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.45 MB

english, 2015

Clinical utility gene card for: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein–Barr virus infection, and neoplasia (XMEN)

Li, Feng-Yen, Chaigne-Delalande, Benjamin, Rao, V Koneti, Zhang, Yu, Matthews, Helen, Kuijpers, Taco (TW), Su, Helen, Uzel, Gulbu, Lenardo, Michael J

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2015

IL2RGReversion Event in a Common Lymphoid Progenitor Leads to Delayed Diagnosis and Milder Phenotype

Hsu, Amy P., Pittaluga, Stefania, Martinez, Bianca, Rump, Amy P., Raffeld, Mark, Uzel, Gulbu, Puck, Jennifer M., Freeman, Alexandra F., Holland, Steven M.

Журнал: